Metspalu: geeniinfo ja tehisintellekti toel saavad arstid tulevikus paremini ravida

"Inimesed peaksid aru saama, et see on nagu Kuule lennu ettevalmistamine," ütleb Eesti Geenivaramu direktor professor Andres Metspalu (68), kelle sõnul on tulevikus geenivaramust abi igal perearstil nii haigusriskide kui ka õigete ravimite määramisel. "Eesti on oma geenialases uurimistegevuses jõudnud maailma tippu," rõhutab ta.

Metspalu: geeniinfo ja tehisintellekti toel saavad arstid tulevikus paremini ravida (2)

Ivo Karlep

"Inimesed peaksid aru saama, et see on nagu Kuule lennu ettevalmistamine," ütleb Eesti Geenivaramu direktor professor Andres Metspalu (68), kelle sõnul on tulevikus geenivaramust abi igal perearstil nii haigusriskide kui ka õigete ravimite määramisel. "Eesti on oma geenialases uurimistegevuses jõudnud maailma tippu," rõhutab ta.

Praegu on veel 10 000 inimesel võimalus jätta oma tervise- ja geeniandmed geenivaramusse. Aasta lõpuks peaks seal olema juba praeguse kogumiskampaaniaga planeeritud 200 000 eestimaalase andmed. Mis saab edasi ja miks on eestlaste geeniandmete nii suurel hulgal kogumine tähtis ja erakordne, sellest rääkisime geenivaramu juhi Andres Metspaluga.

Meie geenivaramus on juba üle saja tuhande doonori, aga paljud on pärast vereproovi andmist jäänud vist teadmatusse, mis kasu see neile ikkagi toob?

Jah, üks perearst küsis ka minult äsja, et kuulge, millal me ükskord need andmed saame, inimesed juba pärivad. Ja inimestel on õigus küsida, sest nemad ju maksavad tegelikult arstidele palka. Geenivaramu andmetega töö käib. Ma saan aru, et inimesed on kannatamatud, aga kõik võtab oma aja, andmemaht on suur ja midagi niisugust pole enne tehtud.

Ma saan täiesti aru, et inimesed, kes hakkasid geenidoonoriks juba 2002. aastal, küsivad, miks nad peavad nii kaua ootama. Aga inimesed peaksid aru saama, et see on nagu Kuule lennu ettevalmistamine, see võtab aega. Praegu me veel värbame aktiivselt uusi geenidoonoreid. Aasta lõpuks jõuame kindlasti niikaugele, et meil on juba üle 200 000 doonori.

Et üldse saaks teha mingeid teaduslikke järeldusi ehk et ravida ühte inimest, peab alguses olema mitmesaja tuhande inimese geeniandmeid.

Mida andmetega edasi tehakse, kelle kätte need jõuavad?

Ülikool on teadusasutus, kus inimeste ravimisega ei tegelda. Nüüd on riik asunud korraldama ka seda, kuidas geeniandmed jõuaksid e-tervishoiusüsteemi kaudu perearstideni. Võib öelda, et selle sammuga on algamas personaalse meditsiini ajastu. Tervise arengu instituut on määratud personaalse meditsiini juhtivaks asutuseks ja neil on eraldi osakond, kes peabki hoolitsema selle eest, et geenivaramu andmed jõuaksid perearstide käsutusse. Praegu töötatakse välja tarkvara. Kui geeniandmed jõuavad e-tervise süsteemi, siis saab neid vaadata nagu kõiki teisi teie tervist puudutavaid andmeid, nagu ükskõik millist röntgenipilti, vereanalüüse ja kõike muud.

Millist kasu perearst geeniandmetest täpsemalt saab?

Sellest saab perearstile olema palju abi, sest ta saab geeniandmete põhjal veel paremini kui enne otsustada, mis ravimid igaühele kõige paremini sobiksid. Eelkõige peaksid andmebaasi minema andmed nende ravimite kohta, mis inimesele ei sobi. Meie geneetika on selline, et ühed rohud sobivad paremini kui teised. Praegu näeme ju palju seda, et inimestel tekivad mingite rohtude tarvitamise tulemusel soovimatud kõrvalnähud.

Perearst saab ka kindlaks määrata, milliste teiste ravimitega antud ravim teile ei sobi ja kui suur peab olema just teie individuaalne doos. Ühele inimesele on vaja rohkem, teisele vähem rohtu.

Samuti saab perearst hakata hindama teie haigusriske, mis on meditsiinis uus suund. Inimene võib olla pealtnäha täiesti terve, ei kaeba midagi, aga tal on mingi haiguse osas geneetiline eelsoodumus. Juba praegu on arstidel andmebaas, millised ravimid võivad koos kasutades tekitada mingi uue toksilise molekuli, aga nende kõrvale tuleb varsti siis ka teie geneetilisest eelsoodumusest tekkida võiva mõju hindamine.  

Kas me võime tänu geeniandmete kogumisele rääkida varsti suurest läbimurdest meie meditsiinis?

Läbimurre on tulekul ja me väga loodame, et see ei puuduta mitte ainult meie geenidoonoreid, vaid kogu Eesti rahvast. Euroopa Liidus on kavas seitsme aastaga käivitada vähivastane projekt. Selleks planeeritakse väga suuri summasid kõigis Euroopa Liidu riikides. Selle käigus on samuti võimalik kasutusele võtta juba geeniinfot.

Tulin just Brüsselist. Ka Euroopa Komisjon on hakanud nüüd juurutama personaalset meditsiini üle kogu Euroopa. Nüüd on kõigi pilgud pööratud Eesti peale, et kuidas meil läheb. Edusamme selles vallas tehakse ka Soomes ja Suurbritannias, kus samuti geeniinfot kasutatakse. Kõige tähtsam on siiski see, et riik on hakanud asjaga tõsiselt tegelema. Pean ütlema, et Eesti on oma geenialases uurimistegevuses ja selle võimaliku kasutamisega tavameditsiinis jõudnud maailma tippu.

Milliste haiguste puhul ollakse kõige kaugemale jõutud?

On 15-20 haigust, millesse inimesed tavaliselt surevad. Kas need on siis südamehaigused või mingi vähk, mitmed silmahaigused. Mõnda haigust ei oska me kahjuks veel ravida.

Meie tegeleme pigem asjadega, mille puhul on tohtritel võimalik midagi teha.

Rinnavähk, südame koronaararterite tõbi – nende puhul töö käib. Pooled inimesed surevad Eestis südame-veresoonkonna haigustesse ja üks kolmandik vähki. Nende haiguste ennetamise võimalustega me praegu tegeleme kahes haiglas – Põhja-Eesti Regionaalhaiglas ja Tartu Ülikooli Kliinikumis. Uuritakse südamehaiguste ja naiste rinnavähi tekkimise pärilikke riske.

Kui inimene saab teada, et tal selline risk on, mida siis teha?

Kui teil on mõne raske haiguse osas suur geneetiline risk, siis seda me muuta ei saa. Aga igaüks võib muuta oma elustiili. No näiteks kui kellelgi on risk haigestuda südamehaigusse,  siis on vaja võtta mingit ravimit, mis vähendab kolesterooli. Kellel on dia-beedioht, sellel tuleb langetada kehakaalu. Kui aga kehakaal on juba normis, aga ikka on risk, siis on olemas tabletid, millega haigestumist ära hoida

Kui mõni pereliige on põdenud vähki, kas peaks onkoloogi poole pöörduma?

Näiteks rinnavähi ja munasarjavähi puhul saavad onkoloogid juba praegu geneetikat kasutada. Mõlema haiguse puhul on paar geeni, mille puhul tasuks riske eraldi vaadata. Muidugi on tuhat geeni, mis on seotud rinnavähi tekkega, aga kui me vaatame neid ohtlikke geene, siis me saame aru, et kontrolli peaks minema ikka palju varem kui viiekümneselt, nagu praegu kõiki naisi kutsutaksegi. Kõrge riskiga inimesi tuleb hakata varem uurima. Ja infot selle kohta saame just geenidest. Kui saab jaole haiguse varases staadiumis, siis saab anda tõhusat abi. Ja selles suunas peab meditsiin hakkama ka liikuma. Aga inimesed saavad ka ise  juba nüüd palju teha. Kui kellelgi on perekonnas kunagi olnud munasarjavähk või rinnavähk, peaks kohe onkoloogide poole pöörduma ja laskma end kontrollida.  

Kuidas Eesti täpsemalt nn personaalse meditsiini suunas liigub, kuidas n-ö reaarstid neist andmetest õigesti aru saavad?

Tasapisi asi on teatud raha riigi poolt personaalmeditsiini jaoks ju juba antud. See tähendab eelkõige, et perearstid kasutavad juba inimese personaalset molekulaarset profiili, tema genoomi. See on uus tõhus instrument nagu kunagi kui tuli röntgen, või hiljem kompuutertomograafia, mis võimaldab vaadata inimese sisse. Perearst ei pea õppima eraldi geneetikat, nagu arstid ei pidanud õppima füüsikat, kui ilmusid röntgenid või tomograafia või EKG. Geneetika on arsti jaoks spikker, mis annab teada, millele tähelepanu pöörata. Aga mida rohkem see kõik areneb, seda suurem saab olema masinanalüüsi tähtsus.

Kas meid hakkavad üha rohkem ravima masinad?

Geeniteaduse kasutamine meditsiinis muutub jah üha enam tehisintelligentsi pärusmaaks. Inimesed ei suuda võistelda tehisajuga. Tavaline arst suudab kasutada umbes viiendikku kogu infost, mida ta inimese kohta teab. Aga arvuti kasutab ära kõik.

Tehisintellekt ja selle loodud algoritmid saavad personaalmeditsiinis arsti parimaks abimeheks. Geneetika on üks arsti abistav instrument, nagu röntgenipilt või tomograafia, aga vahe on selles, et kui need annavad pildi sellest tänasest seisust, siis geneetika ütleb, millist röntgenipilti näeme tulevikus ehk aastate pärast. See teebki geneetika eriliseks.

Kas te näete ka võimalusi pärilikke haigusi päris ära hoida?

Geenid on meile looduse poolt kaasa antud ja seda me muuta ei saa. Oleme just sellised, millisena me sündisime, ja saame võidelda ainult tagajärgedega.

Ühe haiguse taga on oma tuhat geeni.

Me võime aga loota, et vähkkasvajad muutuvad ka kunagi lihtsalt üheks krooniliseks haiguseks, mis inimest ei tapa.

Kas meie geenid pole siiski muutunud viletsamaks? Palju on ka allergiaid, küll tolmu, küll kassi vastu jne.

Kui laps sünnib, siis tema immuunsüsteem kompab keskkonda. Kui laps kasvab  algusest peale ruumis, kus on ka kass, siis tal tavaliselt ei arene allergia välja. Aga kui laps elab steriilses toas, kus kõik on puhtaks küüritud, või kui teda ei lasta õue, et ta saaks rohu sees roomata ja mulda süüa, siis inimese immuunsüsteem ei arene vajalikul määral välja. Esimesed 2-3 aastat on kõige tähtsamad. Kui laps ei käi maal vanaema juures, vaid mängib kogu aeg toas nutitelefoniga, siis hakkavadki pihta kõik terviseprobleemid.

Kas võivad ilmneda ka geeniteaduse varjupooled? Näiteks tuleb kellelgi pähe mõte arendada kindlate omadustega homo sapiensi? Natsidel vist oli ka üliinimese loomise plaan?

Iga inimese tunnuse taga on nii palju geene, et kõiki neid muuta pole võimalik. Kõik areneb evolutsiooni teel ja nii ongi parem. Kõige alus on seega looduslik mitmekesisus. Kõik maailma inimesed on natuke erinevad ja natuke sarnased. Inimeste genoomide vahe võib olla ainult 0,1 protsenti, aga nad on täiesti erinevad inimesed. Nad ei näe ühtemoodi välja ja nad ka mõtlevad erinevalt ja neil võib olla täiesti erinev maailmavaade. Aga selle erinevuse tagab ainult see 0,1 protsenti. Me peame ikka lähtuma sellest, mis on juba olemas; variant, et hakkame mingit uut inimest konstrueerima ei tule kõne allagi.

On räägitud ka geenidopingust, mis tõstab sportlase kaasasündinud võimekust ja mida pole võimalik testidega avastada.

Ma ei oska öelda, kas see võimalik on, kõlab pigem nagu ulmeromaan. Inimesed, kes elavad mägedes, võivad olla kohanenud tingimustega, kus on vähem hapnikku. See võib aidata sportlasi, aga kui palju?

Ma ütleksin, et kõik edukad tippsportlased peavad olema geneetilises mõttes mutandid, muidugi jutumärkides... Sa pead olema kuidagi eriline, kui hüppad kaks ja pool meetrit kõrgust. Tavaline inimene seda ei suuda.

Tegelikult on igal inimesel eeldused millegagi paremini hakkama saada. Need anded tuleb üles leida ja neid arendada.

Geenid on meile sünniga kaasa antud, samas määrab just keskkond ja elustiil ära, mis geenidega juhtub. Olete öelnud, et ka meie tervishoid peab seetõttu liikuma rohkem ravilt ennetuse poole.

Kui vaadata praeguse meditsiini eelarveid, siis näeme, et ennetustegevusele kulub ainult mõni protsent. Kõik muu kulub aktiivravile. Kui me aga panustaksime rohkem ennetustegevusele, siis kuluks ravile vähem.

Ma võrdleksin seda isegi lennuki õhus remontimisega. See on alati väga keeruline võrreldes nende maapealsete hooldus- ja ennetustöödega, mida peaks regulaarselt tegema, et lennuk alla ei kukuks. Autodele me teeme ka igal aastal hooldust, et ei juhtuks nii, et pidurivoolik läheb katki enne ristmikku pidurdades. Aga miks nii ei tehta inimestega? Ainult mõned üksikud firmad saadavad oma töötajaid korrapäraselt arstlikule läbivaatusele. See pole praegu üleriigiline, see maksab neile firmadele ekstra raha. Seda oleks vaja palju rohkem teha. Eriti pärast seda, kui me tänu geeniuuringutele saame teada, kus on iga inimese kõige suuremad riskid.

Kas geeniteadus saab veel kuidagi inimesi aidata?

Geeniteadus saab lisaks ravile ja haiguste ennetusele olla inimesele abiks kogu aeg, haigused on ainult üks osa sellest. Aga ta saab inimest aidata ka leida üldse oma koht siin maamunal, valida elukutset, elukohta ja nii edasi. Kellele meeldib vaikus, kellele rohkem teiste seltsis. Kui oled tugevalt oma õiges kohas, siis saab ka tervelt elatud aastate arv muutuda palju pikemaks.

 

Vali sobivaim koht Tallinnas geeniandmete jaoks vereproovi andmiseks

• Lasnamäe Centrumi Südameapteek (Mustakivi tee 13, tel 605 2929). Avatud geenidoonoritele E-R 16-19, L 11-16

• Järve keskuse Netiapteek (Pärnu mnt 238, tel 670 4416). Avatud geenidoonoritele E-R 16-19, L 11-16

• Magistrali Südameapteek (Sõpruse pst, tel 677 4290). Avatud geenidoonoritele E-R 16-19, L 11-16

• SYNLAB Eesti OÜ Veerenni verevõtupunkt  (Veerenni 53a, VI korrus, tel 17123). Avatud geenidoonoritele E-R 10-15

• SYNLAB Eesti OÜ Narva mnt verevõtupunkt (Narva mnt 7, III korrus, tel 17123). Avatud geenidoonoritele E-R 8-16 (lõuna 12-12.30)

• SYNLAB Eesti OÜ Lasnamäe verevõtupunkt (Linnamäe tee 3, tervisemaja II korrus, tel 17123). Avatud geenidoonoritele E-R 10-15 (lõuna 12-12.30)

• Qvalitas arstikeskus (Pärnu mnt 102c, tel 605 1500). Avatud geenidoonoritele E-N 8-18, R 8-14

• Qvalitas arstikeskus (Narva mnt 7, tel 605 1500). Avatud geenidoonoritele E-N 8-18, R 8-14

• Qvalitas arstikeskus (Lõõtsa 5/Sepapaja 4, tel 605 1500). Avatud geenidoonoritele E-N 8-16, R 8-14

• Lasnamäe Medicum (Punane 61, kab 240, II korrus, tel 605 0601). Avatud geenidoonoritele E-R 9-17

• Põhja-Eesti Regionaalhaigla (J. Sütiste tee 19 registratuur 9, telefon 617 1300). Avatud geenidoonoritele E-R 7.30-16, parem on tulla kl 14-16

• Lääne-Tallinna keskhaigla Meremeeste polikliinik (Paldiski mnt 68a, protseduuride kabinet 316, III korrus, tel 626 1314).  Avatud geenidoonoritele E-R 11-15.30

Registreerimine on vajalik:

• Lääne-Tallinna keskhaigla Pelgulinna polikliinik (Sõle 16, protseduuride kabinet 128, II korrus, tel 626 1314). Avatud geenidoonoritele E-R 10-15

• Lääne-Tallinna keskhaigla Kopli polikliinik (Sõle 63 protseduuride kabinet 238, II korrus, tel 626 1314). Avatud geenidoonoritele E-R 10-11.30

• Lääne–Tallinna keskhaigla Haabersti tervisekeskus (Õismäe tee 179 protseduuride kabinet 225, II korrus, tel 626 1314). Avatud geenidoonoritele E-R 12-15

• Lääne–Tallinna keskhaigla Mustamäe tervisekeskus (Ehitajate tee 27 protseduuride kabinet 108, I korrus, tel 626 1314). Avatud geenidoonoritele E-R 11-15

• Lääne–Tallinna keskhaigla Nõmme tervisekeskus (Jaama 11 protseduuride kabinet 114, I korrus, tel  626 1314). Avatud geenidoonoritele E-R 10-12

• Ida-Tallinna keskhaigla (Ravi 18, kabinet RC0247, C–korpus, II korrus, tel 666 1900). Avatud geenidoonoritele E-R 12-15

2 kommentaari

Laadimine...Laadimine...
Laadimine...Laadimine...