NOOR TEADLANE: Meditsiini suurim väljakutse on geneetilise informatsiooni tõlgendamine

"Ka erinevast rakuproovist saadud geenimutatsioonid võivad olla väga erinevad," rääkis USAs geeniteste tegevas firmas töötav noor teadlane Kristjan Eerik Kaseniit. "Kahel inimesel võib olla kuni 13 miljonit erinevat mutatsiooni. Kaks eestlast on natukene sarnasemad ja erinevaid mutatsioone on neil umbes 10 protsenti vähem."

Pilt: Scanpix

NOOR TEADLANE: Meditsiini suurim väljakutse on geneetilise informatsiooni tõlgendamine

Urmas Kaldmaa

"Ka erinevast rakuproovist saadud geenimutatsioonid võivad olla väga erinevad," rääkis USAs geeniteste tegevas firmas töötav noor teadlane Kristjan Eerik Kaseniit. "Kahel inimesel võib olla kuni 13 miljonit erinevat mutatsiooni. Kaks eestlast on natukene sarnasemad ja erinevaid mutatsioone on neil umbes 10 protsenti vähem."

Kristjan Eerik Kaseniit töötab USAs geeniteste tegevas firmas Counsyl ja uurib igas kuus tuhandete inimeste DNA-d, eesmärgiga tuvastada haruldaste retsessiivsete haiguste ja vähiriski suurendavate mutatsioonide kandjaid ning kromosoomhälvetega looteid. "Selleks kasutatakse rasedate naiste vereproovist võetud rakuvaba DNA-d," selgitab ta.

Kaseniidu hinnangul on 21. sajandi meditsiinis suurim väljakutse just geneetilise informatsiooni tõlgendamine. "Selle muudab eriti keeruliseks see, et inimesed on geneetiliselt sarnased, kuid samas ka väga erinevad," räägib Kaseniit. "Inimeste geneetiline erinevus oleneb nende päritolust, vanusest ja väga paljudest muudest asjaoludest, mis omavahel kombineerudes loovad veel suurema hulga variante."

Kõike seda silmas pidades tõstatabki Kaseniit küsimuse, mida ütleb mulle minu DNA täna ja mida kümne aasta pärast.

Kaseniit tõdeb, et inimese genoom võib varieeruda väga palju. "Lisaks on väga tähtis, milliseid geene uurida," märkis ta. "Ka erinevast rakuproovist saadud geenimutatsioonid võivad olla väga erinevad."

"Väga raske on ka öelda, milline on geenimutatsioonide mõju, kas positiivne, negatiivne või ei olegi neil mõju," tõdes teadlane. "Kahel inimesel võib olla kuni 13 miljonit erinevat mutatsiooni. Kaks eestlast on natukene sarnasemad ja erinevaid mutatsioone on neil umbes 10 protsenti vähem."

Abikaasad on tema sõnul tavaliselt geneetiliselt sarnasemad, kui võiks arvata. "Vanem ja laps on muidugi veel sarnasemad," lisas ta.

Kaseniit on DNA tõlgendamiseks läbi viinud kolm uurimisprojekti. Esimeses neist analüüsis ta faktoreid, mis mõjutavad teadmata mõjuga variatsiooni tüüpi tulemuste saamist päriliku vähiriski testimisel. Teise projekti teemaks oli rasedatel naistel tuvastatud koopiaarvu variatsioonide uurimine. Kolmas Kaseniidu projekt vaatles inimeste geneetilise päritolu mitmekesisust USA-s ja selle seoseid haruldaste retsessiivsete haiguste mutatsioonide kandmise riskiga. 

Laadimine...Laadimine...